Met de methode Digital Analysis of Selected Regions (DANSR) en een nieuw analyse-algoritme is de voorspelling van het Down Syndroom met bloedonderzoek bijna 100 procent betrouwbaar. Een onderzoek onder vierduizend zwangeren die om diverse redenen een invasieve prenatale diagnostiek ondergingen, is online gepubliceerd in American Journal of Obstetrics and Gynecology.
Met de DANSR-methode en het analysealgoritme Fetal-fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation (FORTE) zijn binnen de onderzoeksgroep alle 81 trisomie 21-gevallen als hoogrisico aangemerkt en was er één vals positieve uitkomst onder de 2888 normale zwangerschappen. Bij de 38 trisomie-18 gevallen (Edwards Syndroom) waar de test ook op screent waren er 37 aangemerkt als hoogrisico en waren er onder de 2888 normale gevallen twee vals positieve testuitkomsten.
Het onderzoek van Mary Norton, hoofd perinataal onderzoek van Lucile Packard Children’s Hospital van Stanford University, bestond uit een groot cohortonderzoek onder 4002 vrouwen die al een invasief prenatale diagnostiek ondergingen. Eerder onderzoek met de testmethode betrof case-controle-studies. De bloedmonsters voor de test zijn afgenomen voorafgaand aan het prenatale onderzoek. De uitkomst kon worden gecontroleerd aan de uikomst van de amniocentese en de vlokkentest.
De DANSR-methode speurt naar foetaal celvrij DNA, kleine DNA-fragmenten die in het maternale bloed circuleren. Alleen het te onderzoeken chromosoom wordt geanalyseerd om de methode efficiënter en goedkoper te houden.
De huidige screening geeft bij 2 tot 3 procent een vals positieve uitslag en bij meer dan 5 procent een vals negatieve uitkomst. Een positieve uitslag moet altijd nog met anmiocentese of een vlokkentest worden nagetrokken. Deze twee onderzoeksmethodes monden bij 1 op de 300 procedures uit in een miskraam.
Bron: Mednet.nl
Geen opmerkingen:
Een reactie posten